Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar.

Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent intr-o substanta chimica denumita ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula, 46 in total. Un set de 23 de cromozomi se mosteneste de la tata iar celalalt set de 23 de la mama.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de invatare (retard mental). Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat in momentul nasterii cat de grav va fi.

Cauze

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 si mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numitã si DSCR-Down Syndrome Critical Region).

Analiza citogenetica poate evidentia mai multe variante: trisomia 21 libera si omogena, trisomia 21 libera si in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocatie Robertsoniana neechilibrata; trisomia 21 partiala.

Trisomia 21 libera si omogena apare in 92-95% din cazurile de sindrom Down si consta in prezenta unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjunctie meiotica, cel mai frecvent materna si in special in meioza I.

Trisomia 21 libera si in mozaic cromozomial apare in 2-3% din cazuri si se caracterizeaza prin prezenta a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi si o alta cu 47 de cromozomi, ce contine si un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie libera si in mozaic apare prin nedisjunctie postzigotica sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 intr-o parte din celulele ce deriva dintr-un zigot trisomic.

Simptomatologie

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic in perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare care, desi variaza la diferiti pacienti, realizeaza un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare varstei, hipotonie musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab.

Nou-nascutul prezinta craniul mic si rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. Fata este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, in sus si in afara. Aproximativ jumatate dintre pacienti prezinta epicantus.

Toti nou-nascutii cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect patat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate si se dispun ca o coroana la jonctiunea treimii mijlocii cu treimea externa a irisului. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice.

Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice varsta (4). Gura este mica, deschisa, cu protruzie linguala. Limba este mare, brazdata de santuri (limba plicaturata, scrotala). Bolta palatina este inalta si ingusta. Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafa.

Mainile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (incurbare) si cu un singur pliu de flexie palmara (pliu simian). Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi in palnie, cu mameloane aplatizate si cifoza dorso-lombara. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6).

O alta malformatie congenitala cardiovasculara care poate sa apara este reprezentata de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente si anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenala, stenoza duodenala, hernie ombilicala si pancreas inelar.

Pacientii cu sindrom Down prezinta retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligenta poate sa scada dupa primii ani de viata.